Br J Haematol：靶向捕获测序对多发性骨髓瘤顺利进行基因组分析
2022-02-07 02:52 来源：丽江男科医院
既往PCR深入研究已经揭示了骨髓瘤细胞的PCR图谱。尽管一些揭示的PCR异常被认为与囊肿骨髓瘤的水分子发病机制和/或临床结果无关，但这些无关性尚未完全清楚。本深入研究的目的是在日本囊肿骨髓瘤路由表中通过核酸俘获PCR阐明PCR异常和临床形态之间的无关性，深入研究结果已发表于Br J Haematol。
深入研究人员量化了154名新治疗的囊肿骨髓瘤病人。量化揭示，与既往深入研究报告相比，本深入研究路由表中的超二倍体亚型（37-0%）较寡，KRAS基因型（36-4%）和IGH-CCND1反转（26-6%）的阈值比较高。此外，核酸俘获PCR策略能够扫描到常见的IGH无关染色体反转，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名病人都有常有14q23缺失的MAX基因型。实际上del(17p)的病人临床结局不佳，而KRAS基因型的实际上与携带IGH-CCND1的囊肿骨髓瘤病人的较宽生存期有关。
综上所述，该深入研究提供了PCR异常的早先，这可能对囊肿骨髓瘤病人有潜在的临床领域。
重构引自：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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