脊髓皮质畸形的体细胞突变

尽管大家更注意到形线粒体等位基因突变在免疫缺陷里的作用，但是目前尚未系统评估形线粒体等位基因突变在中枢神经系统发育病因的发生率以及采用最佳的较高效率方式来检查形线粒体人口为120人的深入研究。

美国波士顿医院的学者透过了一项深入研究，认为特异性较高通量可有效地掺入脑部脊柱病症的形线粒体等位基因突变，文章最近出版在 NEJM杂志 上。

常用个性化的与脑部脊柱相关的已知候选等位基因的显示器，我们对158名脑部脊柱病症的炎症来源的DNA样本采用特异性较高遮盖率的核苷酸(深, ≥200×)。脑部脊柱包括双中枢神经系统节综合症（中枢神经系统节下带特异性，30名病症），伴巨脑部的多小脑部回（20名病症），血管壁两旁结节性特异性（61名病症）以及巨脑部回。我们采用Sanger较高通量证实了候选等位基因突变，对于不等载入深的变异形体，亚克林之后一并克林较高通量。

结果显示：在27名病症里挖掘出了已证实的随机等位基因突变；其里8名病症是形线粒体等位基因突变，主要是在双中枢神经系统节综合症（其DCX和LIS1挖掘出等位基因突变）、血管壁两旁结节性特异性(FLNA)、巨脑部回(TUBB2B)的病症里。

在检查的形线粒体等位基因突变里，5个等位基因突变是不能用传统的Sanger较高通量测出来的，但能用亚克林和亚克林的DNA较高通量来检查。并且挖掘出在巨脑部回病症里候选等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动复合物等位基因有潜在的随机等位基因突变。

特异性较高通量可视为检查脑部脊柱病症形线粒体等位基因突变的有力武器。除了全部都是皆显子较高通量和全部都是等位基因组较高通量皆，较高遮盖较高通量显示器是评估中枢神经系统精神病因形线粒体等位基因突变的重要意图。

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主笔： chenjialong