【亦同】NEJM 9月重要原始研究第二期汇总

【1】硝基唑酯病人转至色氨酸细胞淀粉样变普遍性血管病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689转至色氨酸细胞淀粉样变普遍性血管病是由运色氨酸之中淀粉样细胞原纤维岩层在血管之中所引起。当野生型或相异的转至色氨酸细胞更为不稳定并错误螺旋时时有发生岩层。硝基唑酯可与转至色氨酸细胞为基础，阻止四聚体解离和淀粉样细胞转变成。最近一项多之中心、International、实证、实证对照的3期临床分析之中，分析部门以2：1：2的比例随机分摊441例转至色氨酸细胞淀粉样变普遍性血管病病患者，分别给与80 mg的硝基唑酯，20 mg的硝基唑酯或实证病人30个同年。在现阶段系统性之中，264名给与硝基唑酯病人的病患者的全因发病率和心血管关的住院治疗率低于177名给与实证病人的病患者。与实证相尤其，硝基唑酯组全因发病率和心血管关的的住院治疗病人肥胖率极低。在第30个同年，硝基唑酯也与极低的6分钟步行测试的半径下滑率和极低的KCCQ-OS评分下滑率关的。两组的妨碍暴力事件肥胖率和类型相像。由此可见，在转至色氨酸细胞淀粉样变普遍性血管病病患者之中，与实证相尤其，硝基唑酯可增高全因发病率和心血管关的住院治疗率，并且减慢了特性普遍性能够和生活质量的下滑化学反应速度。【2】芬戈莫德与诱导β-1a对学童多发普遍性硬化症的尤其DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验之中尚无充分系统性报告18岁以下多发普遍性硬化症病患者的病人。最近，从新的一项分析尤其了芬戈莫德和诱导β-1a在这类这群人之中的。分析部门随机分摊10至17岁身患复发普遍性多发普遍性硬化症的病患者，其比例为1：1，分别给与口服芬戈莫德，剂量为每天0.5毫克（体重≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或静脉注射诱导β-1a，剂量为30μg/周，最长2年。在将近215名病患者之中，107名被分摊至芬戈莫德组，108名被分摊到诱导β-1a组。病患者的平之外年龄为15.3岁。结果表明，在身患复发普遍性多发普遍性硬化症的儿科病患者之中，与诱导β-1a病人相尤其，芬戈莫德病人后复发率极低，并且在2年内与MRI上病灶累积较少，但与极低的严重妨碍暴力事件肥胖率关的。必须来得长时间的分析来确定芬戈莫德在儿科多发普遍性硬化症之中的耐久普遍性和安全普遍性。【3】甲状腺增殖持续性综合征再生后的相异除去DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异性状造血生殖细胞再生是甲状腺增殖持续性综合征（MDS）病患者唯一的痊愈普遍性临床。再生后癌症困难重重的水分子系统性因子尚不清楚。90例MDS病患者在清髓或减慢强度的函数调用方案处理后给与了异性状造血生殖细胞再生，我们对这些病患者的甲状腺和面部抽取进行时了脱氧核糖核酸。结果显示，在90例病患者之中的86例之中，脱氧核糖核酸识别出在再生前有多于1个经过测试的体细胞相异；其之中32例（37%）在再生后30日时有多于1个最大相异等位性状基频多于为0.5%的相异。与30日时无相异等位性状基频多于为0.5%的相异相尤其，在30日时有多于1个这样的相异与极低的困难重重风险和极低的1年无困难重重生存率关的。与函数调用方案和相异精神状态的其他组合相尤其，在给与过减慢强度函数调用方案病人并且30日时有多于1个相异等位性状基频多于为0.5%的持续普遍性相异的病患者之中，无困难重重生存率极低。表明再生后30日在甲状腺内测试到持续普遍性癌症关的相异的MDS病患者的癌症困难重重风险高于未能测试到这些相异的病患者。【4】BRCA2在睾丸退化和特性之中的重要作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024目前，睾丸退化不全的原因尚无完全了解。患XX睾丸退化不全的大姐俩在BRCA2性状之中携带复合杂合截短相异，致使BRCA2细胞水平增高，对DNA损坏的化学反应受损，引起染色体断裂，以及RAD51不能被征集到双链DNA断裂处。此外，这对大姐还患小头畸形，女儿5岁时被临床为乳腺癌，目前处于经常普遍性减缓精神状态。BRCA2直系互补性状单方的果蝇相异体是不育的，并且两种普遍性别之外长期存在普遍性腺退化不全。这些结果阐述了BRCA2的从新作用，并突出了有性生殖长期重组的决定性性状对睾丸退化的重要普遍性。